许伟滨医生的科普号

半个多世纪以来，完全性房室间隔缺损的手术治疗在不断探索中进步。逐渐形成了“双片法”和“改良单片法”的常规手术方法。但是，因左侧房室瓣关闭不全和左侧流出道梗阻的问题，始终存在较高的再次手术率。国际医学界就到底采用“改良单片法”，或“双片法”？哪个手术技术更好？持续争论了20多年。2020年国际先天性心脏病外科著名权威CarlL.Backer教授（美国梅奥校友会主席、美国胸外科委员会主任、先天性心脏外科学会会长、《小儿心脏外科》教科书主编）发表了一篇述评《Thiscaseisclosed》（译：《这场辩论该结束了》），认为两种手术技术的左侧房室瓣反流和再手术率相似，均有10%的患者需要再次手术。5月17日，《“V”形双层补片法修补完全性房室隔缺损》的论文发表之前，5月11日CarlL.Backer教授以国际先天性心脏病外科著名权威的敏锐洞察力发表评论《单片法，双片法，V形补片法？？》（One-patch,Two-patch,V-patch??），评论指出“该技术采用折叠的v形心包补片，左侧补片扩大了左A-V瓣面积，增加了左A-V瓣的长度和左-AV瓣口的潜在对合面积，同时增加了左心室流出道宽度。 这两种优势可能就是影响本研究中左A-V瓣关闭不全和左心室流出道梗阻发生率低的原因。 另一个有意义的技术关键是房室瓣在原来的正常水平（原位）重建了两个AV瓣口，而且右AV瓣口比左AV瓣口平面稍微高一点，房室瓣关闭的更好”。“在澳大利亚的两个队列研究中，如果使用作者所描述的v形补片法可能有助于改善这一结果”。最后CarlL.Backer教授称赞道“它确实具有优势 ……，会说服一些外科医生采取这种新的手术方法”和“这是一个从未被描述前所未有的技术（Thisisanoveltechniquewhichhasnotbeendescribedbefore）”。V”形补片法一经发布，即被国际学术界公认为是一种“前所未有”的全新的手术技术，并认为已经尘埃落定的手术治疗方法，被“V”形补片法的出现所打破，该结束持续已久的“改良单片法vs双片法”之争论，完全性房室间隔缺损手术进入了新的时期。V形双层补片手术技术是一种有别于“改良单片法”和“双片法”的全新的功能性手术技术，更加符合流体力学原理，手术方法简洁，适用于完全性房室间隔缺损的所有临床类型。美国芝加哥大学附属儿童医院Hibino教授给孙善权主任发来探讨手术细节和索取手术视频的邮件，并评论道“Thisisgreatsmartideaandexcellentmethod（伟大的巧妙构思和卓越的（手术）方法”！完全性房室间隔缺损亦称完全心内膜垫缺损、完全房室管畸形、完全房室通道等，是一种比较常见的先天性心脏病，占先天性心脏病4-5%，活产婴儿中有1.9例/万例。随着“V型补片法”的推广，对于完全性房室间隔缺损的外科治疗具有里程碑式的意义，为世界外科治疗复杂先天性心脏病贡献了中国智慧，将造福全球数以万计的先天性心脏病患者免遭再次手术的痛苦！

5岁的明明喜欢练习跆拳道，令人惊讶的是他心脏上主动脉和肺动脉却“长反了”，并伴有室间隔缺损和肺动脉狭窄，严重缺氧紫绀，出生22天做了心脏一期矫治手术。20岁的彬彬，上帝给他的心脏却少了肺动脉，由于严重的缺氧发绀，13岁的彬彬无法正常上学读书。7年前，接受了心脏手术，3年前上了厨师学校，如今已经成为了名副其实的“大厨”，像正常人一样工作生活。12年前，同样患有肺动脉闭锁接受手术的王先生，如今是河南的一名网约车司机，每天往返于鹤壁和郑州，行程700公里。4岁的湖南豆豆、3岁的河南小博……，在外院经历了三次心脏开胸手术，术后肺动脉心外管道再狭窄，家长希望这次手术给孩子的补心“拉锯战”画上句号。 无数个他们，都曾是广东省妇幼保健院心脏中心的患者，如今已步入正常生活轨道。心脏，是人体的“发动机”，任何一丁点儿瑕疵，都有可能影响生活质量，甚至导致生命随时停摆。大多数先心病的孩子可以通过一次手术治愈，达到正常的学习、工作、生活。可是有这样一群“特殊”的孩子，心脏却“生而不同”。复杂型大动脉转位、永存动脉干、肺动脉闭锁、右室双出口和法洛四联症等复杂先天性心脏病，他们的心脏没有肺动脉，或手术矫正后肺动脉不能正常使用，而必须重新建立右心室流出道和肺动脉。既往国内外医学界多采用带瓣人工外管道或同种主动脉进行手术治疗。但往往因外道因年龄增长而变小，或外管道衰败钙化而狭窄，需要再次甚至多次手术，国外有文献曾报道此类患者先后进行7次手术。反复手术给患儿带来极大痛苦和危险，家长也因此承受经济和心理压力。如何重建一条具有生长潜能的流出道和肺动脉，成为困扰先心外科医生的难题。改进和改良手术，减少和避免再次手术，势在必行！采用何种手术方式？手术成功率如何?术后患者生存质量如何？在第23届南方国际心血管学术会议（SCC2022，南方会）国际先心病外科论坛上，心脏中心孙善权主任以《牛心包单瓣补片在右室流出道重建术中的应用及随访研究》作会议专题发言。 挽救生命，更要让他们像正常人一样生活先天性心脏病是当前全世界发生率最高的出生缺陷之一。临床流行病学统计结果显示：在亚洲人群中，复杂先心累及右心系统较多，诸如法洛四联症、肺动脉瓣狭窄及闭锁、永存动脉干、右心室双出口合并肺动脉闭锁、大动脉转位合并室间隔缺损和肺动脉狭窄等。此类疾病患儿的右心室流出道、肺动脉瓣、主肺动脉及左、右肺动脉都可能出现狭窄、闭锁、发育不良乃至缺如等病变。其病理解剖复杂多样，个性化的右室流出道和肺动脉重建方案是困扰外科医生的难点。面对这些难题，广东省妇幼保健院心脏中心孙善权团队致力于这类复杂先心的研究，挑战“心”技术。针对不同的患儿，拓宽思路，改良设计Barbero-Marcial术，REV术等术式，创新地应用到所有需要重建右心室流出道和肺动脉的复杂先心，并且应用单瓣重建肺动脉瓣，取得了满意的中远期预后。孙主任表示：先心病外科治疗和其他的疾病不一样，手术并非治疗的终点。需要长期、规范的术后随访对手术效果进行科学的评估，减少二次手术、三次手术。 覆盖6类复杂先心病，74%手术年龄在1岁内，10年的生存率和免外科手术率均为98.8%在本次南方会议上，孙善权主任分享了广东省妇幼保健院使用带单瓣牛心包重建右室流出道及肺动脉的10年随访结果和回顾性分析，牛心包单瓣补片手术缝合方法，具有生长潜能的肺动脉后壁的重建方法。该研究纳入88名患者，法洛四联症占49.5%，其它为肺动脉闭锁，大动脉转位，右室双出口，永存动脉干等更为复杂的先天性心脏病。采用左心耳或右心耳重建肺动脉后壁连接右心室流出道的有19例，采用肺动脉直接与右心室流出道吻合的有10例。最小体重仅2.65公斤，最小手术年龄12天，1岁内74%。本组病例1年、5年、10年的随访率为96.4%、90.4%、81.3%。因感染性心内膜炎再次手术1例，1年、5年、10年的生存率和免外科手术率均为98.8%。全组患者2021年心脏超声随访结果，无肺动脉瓣狭窄89%，轻度狭窄8.5%，中度狭窄2.5%，无重度肺动脉狭窄需要再手术；无肺动脉瓣反流15%，轻度反流58.5%，中度反流24%，中-重度反流仅2.5%。所有患儿右心室不大，右心室前后径Z值在-1.12至1.34（正常-1.5至1.5）。19例较大年龄患者进行了磁共振检查，右室舒末容积指数(ml/m2)38-137.2，中位数70.9，远未达到右心室增大需要再手术的150ml/m2国际的共识。肺动脉反流率3.22-58.7%，12例低于20%。右室舒末容积指数最大（137.2ml/m2）的患儿，其肺动脉瓣反流率仅11%，而超声测量右心室前后径Z值仅1.34。肺动脉瓣反流率（58.7%）最大的患儿，其右室舒末容积指数仅40.4ml/m2，超声测量其右心室前后径Z值仅0.41，肺动脉瓣中度反流与会专家对本组病例随访结果和手术方法产生浓厚兴趣，详细探询了带单瓣牛心包补片的型号选择和缝合技术。孙善权主任表示：保留和使用自体组织（左右心耳）重建右心室流出道及肺动脉，使用单瓣补片重建肺动脉瓣的功能，肺动脉具备可生长性，避免使用外管道，特别适合于生长期的儿童患者，明显避免和极大地减少再次外科手术。从本组病例随访结果看，单瓣补片能够获得满意的近远期效果，如果进一步完善手术方法和单瓣制作方法，可以获得更好的远期预后。如果成长至青少年，肺动脉瓣关闭不全加重，可以选择介入肺动脉瓣支架治疗。避免再次外科手术给患儿带来的痛苦。

他刚呱呱坠地就判定“活到20岁的概率仅为10%”，却爱上滑雪成为一名运动员；他5岁前，接受了2次开胸手术，20岁却登上冬奥之巅；他收获13枚单板滑雪金牌，是常胜冠军却暂别赛场，玩起了乐队；他35岁“高龄”再迎冬奥，开启职业生涯谢幕战，创造“单板运动员只有两种，一种是肖恩.怀特，一种是其他人”的传奇人生。可谁能想到，这样一位具有传奇经历的世界冠军肖恩怀特，其实患有复杂型先天性心脏病法洛四联症，但这并没有影响他挑战极限、书写传奇，也让普通大众重新认识先天性心脏病。那么，法洛四联症是一种什么样的先天性心脏病呢？如何在胎儿期和婴儿期准确诊断法洛四联症？胎儿确诊法洛四联症，是该“留”还是“流”？这类患儿手术后可以正常参加体育活动吗？下面，由心脏中心医护团队给大家科普一下吧。什么是法洛四联症？1888年，由EtienneFallot详细描述了其病理特点及临床表现，将其命名为“蓝色疾病“，并首次描述了疾病的由四种畸形组成，包括室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄和右心室肥厚，是一种最常见的紫绀型先天性心脏病。因体内动脉血和静脉血发生混合而缺氧逐渐出现紫绀，即皮肤、粘膜呈青紫色，而不是正常的红润肤色，俗称蓝宝宝（bluebaby）。法洛四联症主要有哪些症状和表现呢？1.   发绀：是缺氧的表现，多在口唇和指甲出现青紫，出现的早晚和疾病的严重程度相关。出生时不明显，随着年龄增长和肺动脉狭窄的加重，其程度而加重。2.   缺氧发作：3个月开始出现，6个月后多见。多在婴儿吃奶或哭闹时出现，表现为呼吸加快，发绀明显加重，意识丧失。主要是由于右室流出道受到刺激而剧烈收缩。3.   蹲踞：是患儿活动后常出现的一种特征性姿态，其通过蹲踞来缓解呼吸困难和发绀4.   生长发育落后和杵状指。如何在胎儿期和婴儿期诊断法洛四联症？大多数法洛四联症宝宝可在胎儿时期通过心脏超声可以确诊和评估，可在孕20周左右发现。但是，由于胎儿心脏在孕中晚期仍处于发育阶段，对于肺动脉的发育情况还需要定期复查（建议每隔四周）。此外，还需要注意一侧肺动脉缺如或是肺动脉瓣缺如这些特殊情况。而在出生后，由于肺循环阻力还比较高，肺动脉瓣狭窄程度还不重，还需视病情每隔1~2个月复查心脏超声。法洛四联症如何治疗？应遵循早发现、早诊断和早治疗的原则。目前推荐最佳手术年龄为3-9个月，广东省妇幼保健院已成立心脏中心专家门诊，拥有全面、专业、高水平的心脏医疗团队，可对产前、产后发现的法洛四联症等先天性心脏病患儿实行“产前诊断和评估，产后一体化诊疗及术后随访”的模式，针对法洛四联症宝宝的不同病情，结合心脏超声和心脏CT，制定个性化治疗方案。将手术治疗提到疾病典型症状出现之前，为孩子的生长发育争取宝贵的时间。心脏中心邹鹏主任医生也提醒：对于法洛四联症，术前对肺动脉及肺动脉瓣的超声评估尤为重要。如肺动脉瓣环发育较好，可做单纯修复的根治手术，可以保留肺动脉瓣；如果肺动脉发育不算差，可以在6个月后择期行根治手术；如果肺动脉发育很差，宝宝伴有严重的青紫，需要在新生儿期行中央分流手术。最近5年多来，本中心已接诊60余例胎儿法洛四联症，并在出生后成功进行手术，90%以上获得良好的效果，术后完全可以像正常孩子一样生活、学习、运动，多数无需终生服药。诊断法洛四联症，宝宝仍然可以正常生活心脏中心孙善权主任介绍：先心病曾让不少人谈“心”色变，认为这个病无药可救，或者就算是能治也需花费大量金钱与时间。未经过心脏专科培训的基层医生也可能存在对先心病的认识不足,对一些诸如室（房）间隔缺损，动脉导管未闭的“重判”，甚至将一些单纯的永存左上腔静脉，左室强光斑等正常的变异误当先心病，导致过度引产。其实，并非所有先心病患儿都要接受手术治疗，甚至一些简单、轻微的心脏畸形是可以“自愈”，对于复杂先心病，我们通过手术治疗，也有很好的愈后。虽然法洛四联症是复杂的先天性心脏病，如确诊，家长切记不能“病急乱投医”，只要做出早发现，早诊断和早治疗，宝宝仍会获得跟正常宝宝的生活质量和人生预期。就如传奇人物肖恩·怀特一样，他在正确的时机完成手术，避免了严重并发症的发生，提高了术后生活质量。（图片来源于网络）

Ebstein畸形是一种复杂的先天型心脏病，三尖瓣和右心室均有畸形。定义：三尖瓣及瓣下结构异常，隔瓣的起源处均有不同程度下移右心室，同时，右心室发育畸形。发病率 1：21万分娩 占CHD中0.5%-1% 1866年德国人Ebstein根据尸体解剖首次阐述了该心脏畸形，所以后人称之为Ebstein畸形。n病因不清，母亲孕早期含锂，发病高。n右心室流入部内部分层不全，后瓣隔瓣未达到瓣环。病理解剖：三尖瓣下移和发育不全以及右心室发育不全房化心室：三尖瓣环与下移的瓣膜附着处之间的部分，心室壁薄内膜平滑，缺乏心肌收缩能力。功能心室：位于下移的瓣膜附着处至肺动脉环，具有收缩功能。约有20%—30%在胎内死亡。在能出生的患儿中又有45%在出生3个月内死亡。在生存的患者中的平均寿命为37岁。手术治疗主要解决：1.房化心室。2.三尖瓣返流。3.其他合并症：房间隔缺损 预激综合征等。目的：要达到消除静脉通过右心系统的障碍，顺利进入肺循环系统。

卵圆孔是胎儿心脏的特殊交通孔，在胎儿循环中具有重要的生理性分流功能。卵圆孔一般在l岁左右完全闭合，最晚不超过3岁。在分娩前即出现卵圆孔闭合，称为卵圆孔早闭。卵圆孔早闭时。右心容量负荷增加．左心有效循环

1 定义 心肌致密化不全是一种特殊类型的先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室或（和）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和体循环栓塞。NVM又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，其症状的首发年龄差别很大，而且临床表现各异，极易漏诊或误诊，应引起重视。2 临床认识过程1984年 德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现；1985年 德国Goebel等提出此类病变可能为一新型疾病，从而引起人们关注， 曾将此病称为“海绵样心肌病”；1990年 美国Chin等将其正式命名为“NVM”；1995年 WHO/ISFC将其归类于“性质未定心肌病”；2000年 我国首次报道。3 发病情况 NVM的发病率在不同的研究中有所不同，分别在0.05%-0.24%之间，早期报道的发病率较低，确诊的主要是一些病变范围较大的病人，近年来由于超声心动图技术和影像学图像质量的提高以及临床对NVM的不断认识，NVM的确诊率不断提高。本科首例确诊NVM患儿在2005年4月，之前的病人不少误诊为心内膜弹力纤维增生症或扩张型心肌病，2005年4月-2009年9月本科确诊123例NVM患儿，占同期超声心动图检查患儿的0.22%。4 遗传学基础 NVM可见家族发病，最多一家5例报告，有同胞兄弟发病的报道，亦有同卵双胎均发病的报道。病人一级亲属中患病的机会可以高达19-44％。可发生X染色体连锁隐性遗传，定位于染色体Xq28上的G4.5基因突变。近来研究发现亦可发生常染色体显性遗传，定位于染色体11p15上的基因突变。5 发病机理 正常胚胎心室于妊娠5-8周时心内膜下心肌发生正常的“致密化”过程。原始的心室由大量的肌束相互交织成网，其间存在很深的与心室腔相通的血窦，后者逐渐退化成为毛细血管，以致心室肌被“压紧”。此过程如果停滞，便造成出生后仍有多量深达心室肌内的与心腔相通的隐窝，心内膜侧心室肌外观犹如海绵状。由于胚胎心室肌致密化过程多为从右室→左室、从心底→心尖、从心外膜→心内膜，因此非致密化部分的分布多为左室，一般位于心室中部到心尖部的心内膜侧。本科统计的123例NVM符合此规律，左室型NVM占71.5%。6 病理解剖学及组织学 NVM最常见的部位是左室心尖部及其相邻部位的心室侧壁和下壁。解剖学特点为:致密化不全的心肌分布于内膜面，而致密化心肌位于外膜面，形成两层结构的心室壁，局部心室壁因此相对增厚；致密化不全的心肌类似于海绵状；心室腔内的肌小梁异常粗大，心室壁有深陷的隐窝，表面覆有心内膜，与冠状动脉不相通。组织学特点为:不同程度的心内膜下纤维化；心肌纤维化；心肌结构破坏； 心肌肥大、疤痕和炎症现象；致密化不全的心肌区域血流灌注减少。7 分类 NVM可以单独存在，此时多称为“孤立性心肌致密化不全”，亦可以合并先天性心血管畸形，可分为左室型、右室型和双室型。8 临床表现 NVM具有三大临床特点：心力衰竭、心律失常、各系统栓塞。8.1 心力衰竭 常为主要症状，表现为进展性心功能障碍，程度与病变范围有关。8.2 心律失常 文献报道心律失常发病率高，多为致命性室性心律失常，包括频发室性早搏、频发房性早搏、窦性心动过缓、室性心动过速、心房颤动、短阵房性心动过速、短阵室性心动过速、预激综合征、Ⅱ°房室传导阻滞、Ⅲ°房室传导阻滞。8.3 各系统栓塞 是由于肌小梁间存在深陷的隐窝，隐窝内血流速度缓慢，易形成血栓，栓子脱落导致各系统栓塞，主要见于成人，儿童罕见。 尽管NVM是先天性心肌发育异常，但症状的首发年龄差别很大。有些患者出生后就发病，有些成年后才出现症状，有些终身没有症状。其预后与心肌病变范围的大小及发病时的心功能状态有关。若病变范围小、心功能正常者，可有一段长时间的无症状期。若病变范围较大且有严重心力衰竭者短期内会死于顽固性心力衰竭或严重心律失常。出现症状时年龄越小，其预后亦越差，因该类患儿心肌受累范围大，往往侵犯至乳头肌水平甚至接近二尖瓣水平，较早出现严重的心力衰竭，而且容易出现严重心律失常。9 辅助检查9.1 心电图 文献报道NVM患者心电图异常发生率高(88％-94％)，包括有ST-T改变、传导阻滞和多种严重心律失常，室性心律失常最为常见，严重心律失常发生率约20%。9.2 X线检查 可见心影增大（C/T>0.5）。左心衰时可见肺静脉淤血、肺水肿征。可见心包积液、胸腔积液。9.3 超声心动图 超声心动图是筛查和确诊NVM的主要手段。诊断标准为：①心腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，病变以心尖部最为明显，可波及室壁中段及后外侧游离壁，很少累及室间隔及基底段室壁；②病变区域室壁外层的致密化心肌(C)明显变薄呈中低回声，而内层强回声的非致密化心肌(N)疏松增厚，肌小梁丰富，舒张末期心室短轴切面最大N/C>2可确诊此病；③彩色多普勒可见隐窝间隙内有低速血流与心腔相通，但不与冠状动脉交通；④受累心室腔增大，运动可减弱，心肌收缩及舒张功能可减低；⑤可并发其它心脏畸形。9.4 螺旋CT检查 显示病变区域室壁外层心肌密度增高，内层心肌密度较底、增厚，增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。内、外层的非致密化心肌和致密化心肌比值大于2，则可确诊。9.5 MR检查 显示病变区域心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌的最大比值大于2，可清楚显示心腔内多发粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝。9.6 心导管检查 受累心室注射造影剂后，可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期可见造影剂残留在隐窝内。10 诊断筛查 由于NVM总体预后较差，及早诊断与治疗，对延长患者的生存期、降低病死率是十分关键的。NVM的典型面容：前额宽大、耳际低、颧弓高，对具有此典型面容的就诊者应常规行心脏超声检查，以免漏诊。NVM的典型症状：心功能不全、心律失常、体循环栓塞，对突发原因不明的心功能不全、心律失常、体循环栓塞的患者应常规行心脏超声检查。NVM的直系亲属：有家族发病倾向，应重视对已确诊为NVM患者的直系亲属的筛查，这对于早期发现病人有重要意义。11 诊断 超声心动图可以准确、清楚地显示NVM心肌结构的特征性异常表现，是主要的诊断工具。超声图像与尸解、CT或MR相比较，证明前者可以准确反映NVM的断面解剖。如遇疑似病例，应做心脏螺旋CT或磁共振检查确诊。12 鉴别诊断12.1 扩张型心肌病 超声心动图显示心腔扩大，室壁呈均匀性变薄，心内膜光滑可与NVM相鉴别；12.2 心内膜弹力纤维增生症 以婴儿多见，超声心动图主要表现为心室内膜增厚、反射增强，左室增大，心肌回声无明显异常；12.3 肥厚型心肌病 超声心动图可见粗大突起的肌小梁，但没有深陷的隐窝，心肌不出现海绵状结构；12.4 限制型心肌病 心内膜增厚、心室腔变形、心尖闭塞、心房增大, 没有深陷的隐窝，心肌没有海绵状结构；12.5 致心律失常型心肌病 超声心动图显示病变部位心肌明显变薄、肌小梁消失可与NVM相鉴别。13 治疗13.1 抗心力衰竭 伴有心功能不全者应及早给予强心、利尿、扩血管治疗，以减轻心脏负荷，改善心功能。注意水、电解质、酸碱平衡，及时给予纠正。 13.2 抗心律失常 可达龙是较安全有效的抗心律失常药物，频发室性心律失常者可根据病情需要给予口服或静脉用药；反复发作的室性心动过速及室上性心动过速者予射频消融治疗；Ⅲ°房室传导阻滞者予安装永久起搏器；对恶性室性心律失常者必要时安装ICD。13.3 抗凝 NVM患儿心腔内的隐窝深陷、血流缓慢、易形成血栓，一旦确诊就应及早给予抗凝治疗，可选用阿司匹林、华法林等长期应用。13.4 β受体阻滞剂 可减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心功能，降低猝死的发生率，还有抗心律失常的作用。对于无心动过缓、心脏传导阻滞和急性心力衰竭的NVM患儿，如心脏增大，可考虑应用β受体阻滞，可选用卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔。13.5 营养心肌 心力衰竭时伴有明显的能量代谢异常，给予心肌营养和保护可以促进心肌细胞的能量代谢，从而改善心肌的收缩舒张能力。可选用磷酸肌酸钠、果糖、辅酶Q10 、维生素C等。13.6 激素、丙种球蛋白 文献有报道，重症NVM患儿加用激素和丙种球蛋白治疗后症状明显改善，心功能好转。说明本病可能与免疫机制有关。建议少量激素长期维持应用，有条件者定期点滴丙种球蛋白。13.7 手术治疗 NVM如果合并有其他的先天性心脏病，可予外科手术或介入治疗。终末期病人可行心脏移植，由于本病是心室肌发育不良，心脏移植则是终末阶段的主要治疗方法。14 预后 NVM的预后与病变范围的大小及发病时的心功能状态有关，若心功能正常，患儿可有一段长时间的无症状期。若心肌病变范围较大且有严重心力衰竭者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。 综上所述，NVM对心脏的危害主要为：心功能不全、心律失常、心内膜血栓伴系统栓塞。因而，早期诊治对于控制病情发展有一定意义，尤其是对于病变范围小、心功能正常者，可有一段长时间的无症状期。由于NVM有家族发病倾向，患儿一级亲属应进行超声心动图筛查。

案例一：患儿系G2P2，胎龄38+1周，出生体重2.8Kg，生后第2天出现气促，呼吸困难，遂入住当地医院新生儿科，予气管插管并连接呼吸机辅助通气，后因病情联系转院入住我科。入院诊断：1.先天性心脏病：完全型肺静脉异位引流(心下型)动脉导管未闭卵圆孔未闭垂直静脉狭窄肺动脉高压（重度）三尖瓣反流(中度)2.新生儿肺炎3.新生儿黄疸。手术所见：心脏增大，以右房、右室增大为主，左房、左室明显发育小。主动脉偏细，直径约8mm，连接左心室。肺动脉增粗，直径约12mm，连接右心室。上、下腔静脉正常连接右心房。左上、左下、右上肺静脉形成共同静脉干，向下走行1cm处可见右中、下肺静脉汇入，形成纵行共同静脉腔，继续向下走行为垂直静脉，穿过膈肌进入下腔静脉。肺静脉共干平行脊柱，直径约8mm。继发孔型房间隔缺损，直径约15mm。住院经过及治疗情况：1，术前多种循环药物给予强心、利尿等维护心功能，关注血氧、血压和尿量情况，警惕垂直静脉梗阻，定期复查血气调整参数。2，入院第2天（2023-03-14）在全麻体外循环下行“完全型肺静脉畸形连接矫治术＋房间隔缺损修补术（留孔）+动脉导管结扎术“，术程顺利，术后予呼吸机辅助通气，强心、利尿、扩管、降肺压及抗感染等对症支持治疗，于2023-04-03顺利撤离呼吸机，复查心脏彩超提示心功能正常，实验室各项指标满意，现患儿呼吸平顺，无气促、发绀，无咳嗽、发热，伤口I/甲愈合，一般情况良好，予办理带药出院，嘱定期门诊复诊。案例二：患儿系G2P1，胎龄38周，于2023年3月15日，顺产娩出，生后呼吸浅促，间中呼吸暂停，发绀明显，SPO265-80%，心率65-70次/分，立即予气管插管，呼吸机辅助通气。患儿先天性心脏病：TAPVC(心下型)，发绀、缺氧明显，血压不稳定，血乳酸高，有急诊手术指征，需行急诊手术。术前诊断：1、先天性心脏病完全型肺静脉异位引流（心下型）垂直静脉梗阻房间隔缺损（继发孔型）；动脉导管未闭；三尖瓣反流（轻度）；肺动脉高压（重度）2、低氧血症手术：建立体外循环，心内探查，平行肺静脉共干纵轴，扩大肺静脉共干切口，呈“Y“形切口向左上左下肺静脉共干和右上右下肺静脉共干剪开约5mm，切开与肺静脉共干切口相对应的左房后壁，直达左心耳根部。全身停循环，左房后壁与肺静脉周围的壁层心包相吻合，完成无内膜缝合。恢复循环，经房间隔缺损探查吻合口大小，肺静脉开口通畅。未结扎垂直静脉，修复房间隔缺损（留孔3mm）。开放主动脉阻断钳，心脏自动复跳，窦性心律。连续缝合右心房切口，第一层最后一针排尽右心气体，开放上、下腔静脉阻断带。经右心耳置腔房管，拔除上、下腔静脉插管，间断“8“字缝合加固插管切口。并行转流，复温。安置临时起搏器。并行辅助至循环稳定、尿量满意，逐渐减流量停机。住院经过及治疗情况：术后持续心电监护、呼吸机辅助呼吸，肾上腺素、多巴胺等血管活性药物支持，降低左室前、后负荷，维持内环境稳定及水电解质酸碱平衡，预防性应用抗生素治疗，4月3日顺利撤机改无创通气，复查心脏彩超提示心功能正常，实验室各项指标满意，现患儿呼吸平顺，无气促、发绀，无咳嗽、发热，顺利出院。

胸痛是儿童及青少年一个常见的症状，据前瞻性研究，在门急诊就诊病人中，它出现的概率为0.25%-0.6%。由于媒体及国家教育计划的不断推进，民众对于心血管疾病及心源性猝死的认识有所提高。事实上，有超过50%的青少年有因为胸痛而担心自己是否存在心脏病的恐惧。然而幸运的是，胸痛并不意味着就是心脏病导致的，尤其在儿童及青少年中，根据文献报道，真正由于心脏病而导致胸痛的比例不超过5%，因此儿童及青少年胸痛的主要原因并不是心脏原因，而是胸壁肌肉骨骼疾病。我这些年在门诊所接诊的胸痛的儿童及青少年，几乎每一个都经过详细询问病史，体格检查及心脏超声心电图的相关检查，几乎没有发现胸痛是心脏因素导致的。那么儿童及青少年非创伤性胸痛的原因是什么呢？1、非特异性（特发性）胸壁疼痛是儿童及青少年最常见的胸痛原因。疼痛一般为锐性疼痛，持续数秒至数分钟。运动或休息都可以出现，深呼吸时加重。发生部位大多数位于前胸正中或左侧乳房下面。有时压迫痛点可减轻痛感，但多数情况下胸廓基本无压痛。胸肋关节及肋软骨无僵硬紧张。一般无其它相关症状，活动不受影响，但会引发焦虑感受。相对于其它原因导致的胸痛，特发性的原因持续时间更长，但预后良好无需特殊处理。自限性疾病。2、肋软骨炎 是胸痛的一个常见病因，精确的病因不明，但是很有可能继发于呼吸道疾病。一般累及二至五胸肋关节或肋软骨，但关节不会水肿。常单发左侧，疼痛为锐痛持续数秒至数分钟深呼吸加重。压迫受累关节会产生疼痛感，类似“火烧”样痛。自限性疾病。治疗主要是休息，暂停体育活动，急性期必要时可以适当服用非甾体类抗炎，如布洛芬等。3、心前区捕捉（Texidor刺痛）多发于6-12岁，痛点位于左侧左侧乳房下或者胸骨下段左侧，一般来源于胸膜，深呼吸或者弯腰会加重。休息或运动都可出现，通常为刺痛，疼痛时呼吸减慢减轻数秒至疼痛缓解。缓缓后能即刻恢复活动，体检无阳性体征，无需特殊处理。能自行缓解。4、呼吸系统疾病：肺炎和哮喘（可危及生命）、伴有肌肉劳损甚至肋骨骨折的慢性咳嗽、自发性纵隔积气。 5、胃肠道疾病：胃食管反流病、食管炎，胃炎。6、危及生命的情况这些原因占儿童胸痛的1～6%左右，心脏问题：肥厚型心肌病、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、冠状动脉异常（如川崎病冠状动脉瘤或冠脉狭窄、冠状动脉起源走向异常）、心包炎、心肌炎、扩张型心肌病、快速性心律失常、主动脉瘤或夹层。   绝大多数儿童及青少年的胸痛处置，只有病史和体格检查是必要的，额外的检查没有特别大的帮助。 在高度怀疑心脏病的情况下，可以行相关检查，心电图可以评估遗传性心律失常，或其它快速心律失常，早搏，ST段遗传。胸片可以评估心脏大小，胸腔或心包积液，气胸等。超声心动图可评价心脏结构及功能，心脏病瓣膜情况及冠脉走行。大多数胸壁胸痛的治疗基于其病因及其良好预后，并不需要特殊处理，治疗目标应以缓解患儿及家属的焦虑情绪。一般不需要药物治疗，必要时可以口服非甾体类抗炎药治疗。如果病史及体格检查高度怀疑心脏相关的，针对心脏方面进行相关检查明确并进行处理。 

近日，广东省妇幼保健院孙善权教授团队成功为一例刚出生2月的完全性大动脉转位患儿行重建右心室流出道—Barbero-Marcial（左心耳延长肺动脉）手术。该手术方式可用于治疗需要重建右心室流出道及肺动脉的各类复杂先天性心脏病，术后10年随访效果良好，为这类患儿及家庭带来福音。病例资料：患儿男性，因“胎儿期发现心血管异常，生后2月余”入院。术前诊断：完全性大动脉转位/室间隔缺损/左室流出道及肺动脉瓣狭窄（重度）/卵圆孔未闭，孙善权教授团队详尽研究临床检查资料，讨论各种手术方案。既往国内外均采用心外管道的Rastelli手术，在婴幼儿及儿童几乎100%需要再次手术更换外管道。为尽最大可能避免再次手术，决定采用Barbero-Marcial（左心耳延长肺动脉连接右心室流出道切口），以佰仁医疗的BalMonoc®流出道单瓣补片重建右室流出道及肺动脉瓣。Barbero-Marcial手术方法是巴西医生在国际上首次报道，应用于永存动脉干的右心室流出道及肺动脉重建，具有良好的生长性，避免使用外管道而狭窄。孙善权主任改进手术方法（使用左心耳或右心耳），并应用BalMonoc®流出道单瓣补片重建肺动脉瓣功能，在国际上率先应用于复杂型大动脉转位、肺动脉闭锁等复杂先心病的右心室流出道及肺动脉重建，15年来共手术70余例。  广东省妇幼保健院使用流出道单瓣补片的随访结果良好，10年生存率（1例接种疫苗并发症死亡）与免手术率均为98.8%（1例因感染性心内膜炎再手术）。随访时间1-11年。所有患者肺动脉瓣无需要外科干预的狭窄，血流速度（m/s）平均值1.6米/秒。73%的患者肺动脉瓣无或轻度反流，24.6%的患者中度反流，仅2.4%的患者为中-重度反流。右心室均在正常范围，Z值在-1.12-1.34之间。本例手术步骤：肺动脉根部离断肺动脉后，缝闭肺动脉近端。右心室无冠区做T形切口，经右心室切口，扩大室间隔缺损，缝合牛心包补片修建左室至主动脉的心内隧道。左心耳上缘与肺动脉切口下缘吻合，左心耳下缘缝合于右室切口上缘，形成肺动脉主干后壁，测量约18-20mm宽。取22#流出道单瓣补片，裁剪至合适大小，缝合至形成的肺动脉主干及右室流出道前壁，完成右室流出道及肺动脉重建。手术过程顺利，单瓣植入位置理想，术后超声见瓣叶开合正常，压差均在理想范围内，瓣膜微量返流。术中及术后患者生命体征平稳，无并发症发生。我国人口基数大，先天性心脏病患者较多，已达200万。每年出生的婴儿中先天性心脏病患儿约有15-18万，长期占出生缺陷的首位，其中有近5万患儿为复杂先心病。许多患儿涉及肺动脉瓣狭窄，手术重建后肺动脉瓣反流造成远期右心室扩大、右心衰、心律失常、猝死，影响复杂先天性心脏病外科远期预后和减少再次手术率，长期困扰心外科医生和广大患者。面对这些难题，广东省妇幼保健院心脏中心孙善权团队致力于这类复杂先心的研究，挑战“心”技术。针对不同的患儿，拓宽思路，改良设计Barbero-Marcial术，REV术等术式，创新地应用到所有需要重建右心室流出道和肺动脉的复杂先心，并且应用单瓣重建肺动脉瓣，取得了满意的中远期预后。孙主任表示：先心病外科治疗和其他的疾病不一样，手术并非治疗的终点。需要长期、规范的术后随访对手术效果进行科学的评估，减少二次手术、三次手术。

  出生4个月的宝宝，体重只有3.7kg，食管闭锁、气管狭窄、大型室间隔缺损伴重度肺动脉高压、肛门闭锁伴直肠会阴瘘，严重肺部感染，依靠呼吸机维持呼吸4个月，没法建立正常胃肠营养（喝奶），只能依靠静脉营养……一次手术同时修补了宝宝气管，食管，心脏等多处畸形,经过一个多月的精心治疗和护理，近日，来自新疆乌鲁木齐的艾菲莎（化名）终于在广东省妇幼保健院心脏中心顺利出院了。揪心：住院长达4个月，辗转新疆北京多家医院  刚出院顺利到家的妈妈忍不住和宝宝拍了一张合照，发给心脏中心的医护人员，眼前的宝宝晃动着大眼睛，十分可爱，谁能想到一个月前，她还徘徊在生死线，命若游丝。  出生在新疆的艾菲莎，生后两小时吃奶时出现了呕奶，呛奶，发绀，当地医院诊断为“食道闭锁，气管狭窄，先天性心脏病，肛门闭锁”等多种畸形,才3天大的宝宝在当地儿童医院做了“食管吻合及食管气管瘘修补术”,但手术效果不理想。手术后，他食管腔最狭窄的地方仅有针鼻大小，并且气管重度软化性狭窄和左右支气管狭窄（O型软骨环），心脏大型室间隔缺损和重度肺动脉高压，经历了多次抢救。为治病，艾菲莎经过35小时、行程3000多公里的救护车转运到北京一家三甲医院。面对宝宝复杂病情，家属被告知需要行多次手术进行矫治。心脏科专家建议先解决气管狭窄后再行心脏手术；呼吸科及胸外科专家建议先行心脏手术再解决气管狭窄及食管狭窄的问题……，每一次手术的风险都极大，艾菲莎的就医之路走向“死胡同”。  就在艾菲莎的父母无奈之际，他们看到有新闻曾报道，与艾尔莎类似的情况宝宝曾在广东省妇幼保健院心脏中心接受了治疗，一次手术矫正了1.2kg宝宝的气管，食管，及心脏畸形，手术成功，宝宝幸运痊愈。于是，艾菲莎的父母又租用救护车经过25小时，行程2200公里的“长途跋涉”，把带着气管插管，依靠呼吸机呼吸的艾菲莎转运到广州。难：每一步都像走钢丝，针针细致，步步惊心  “同期完成三个高难度的手术，需要面临再狭窄，瘘，感染，营养方方面面的问题。”主治医生黄景思介绍，患者的心脏上还有一个10mm的洞—室间隔缺损，合并重度肺动脉高压和严重的肺部感染。艾菲莎的食管连2.7mm的胃管无法通过，胃肠喂养无从建立，久未进食，严重营养不良。经过进一步检查，医生们发现更复杂情况是：艾菲莎不但气管重度软化性狭窄，左、右主支气管是O型软骨环的先天性狭窄，并一直延伸至右中间干。之前的手术粘连，更增加了手术难度。循环、呼吸、消化系统，三种畸形，病情的复杂性可想而知。无论先进行那种手术，其它的两种畸形同样会是手术后的致命因素。  3月9号，孙善权主任团队深思熟虑后迎难而上，术中每一步都像走钢丝。从分离黏连，到建立体外循环。从心脏冷灌停跳，到修补心内畸形。然后重新吻合食管，气管滑片成形和软化段外支架固定。可谓针针细致，步步惊心。“手术顺利结束，宝宝的手脚暖，循环稳定。”下了手术台的孙善权主任说道。守：感染关，呼吸关，营养关，关关难闯……  而此时，艾菲莎并没有真正的脱离危险。横在艾菲莎面前的感染关、营养关等等，不仅考验着这个弱小的生命，也在考验着整个医护团队。艾尔莎术后持续呼吸机辅助通气，各种炎性指标居高不下，肺部感染难以控制，脓毒血症。主治医师每天根据她的病情调节呼吸机参数，给予其最佳呼吸支持。并做了抗感染、俯卧位通气、口腔训练等一系列精细化的治疗和护理。术后两周艾菲莎顺利脱机拔管，复查心脏功能良好，食管没有狭窄，气管通畅和没有肉芽增生。艾菲莎已经4个月没有自主吸吮，吸吮反射差，营养不良，术后体重增加缓慢。护士从1ml、1.5ml、2ml开始，逐渐增加到10ml,20ml......就这样一点点的持续泵入，慢慢地喂养量上去了。从完全依赖静脉营养注射，到完全经口喂养；从瘦骨伶仃到正常体重，从有创呼吸机辅助、无创到停止吸氧，整整47个日日夜夜的坚持和守护---艾菲莎和妈妈的脸上终于泛出了灿烂的微笑！